بررسی فراوانی جهش های ژن های brca۱ و brca۲ در بیماران مبتلا به سرطان پستان

مقدمه: ژنتیک و سابقه ی فامیلی یک عامل خطر ثابت شده در بروز سرطان پستان محسوب می شود. brca1 و brca2 از ژن های مؤثر در سرطان پستان می باشند. بنابراین شناسایی زنان ناقل جهش های brca1 و brca2 در کاهش خطر کلی از اهمیت خاصی برخوردار است. هدف از انجام این مطالعه، بررسی فراوانی جهش های ژن های brca1 و brca2 در بیماران مبتلا به سرطان پستان با استفاده از روش hrm (high resolution melting) بود. روش ها: در این مطالعه ی توصیفی، نمونه ی خون محیطی 41 زن مبتلا به سرطان پستان و 20 زن سالم به صورت تصادفی جمع آوری شد. حداقل سن افراد مورد مورد مطالعه 40 سال بود و به سایر بیماری ها از جمله سایر سرطان ها مبتلا نبودند. جهش های brca1 185 del ag، brca1 5382 ins c، brca2 6174 del t، brca2 6033-34 ins gt، brca1 3889 del ag و brca1 1476 del g برای این مطالعه در نظر گرفته شدند. dna ژنومی از نمونه های خون استخراج گردید. برای هر جهش یک جفت پرایمر forward و reverse طراحی شد. سپس واکنش rt-pcr (real time polymerase chain reaction) و آنالیز hrm انجام شد. برای هر جهش چند نمونه به صورت تصادفی توالی یابی گردید. یافته ها: نمودارهای hrm و ذوب مربوط به هر جهش، در گروه های مورد و شاهد مقایسه گردید. جهش های مورد نظر در هیچ یک از نمونه ها مشاهده نشد. نمونه های توالی یابی شده نیز نتایج hrm را تأیید کردند. نتیجه گیری: با توجه به تعداد کم نمونه ها، محدودیت امکانات و بودجه ی ناکافی و عدم تعیین و ثبت جهش های بومی، احتمال مشاهده ی جهش در مطالعاتی نظیر مطالعه ی فوق بسیار اندک است. با این وجود، این مطالعه می تواند به عنوان پایه ای برای انجام مطالعات وسیع و کاربردی در بررسی جهش های بومی و غیر بومی در جمعیت ایرانی به کار رود.